Fenilketonüri (yaygın olarak PKU olarak bilinir), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyelerini artıran kalıtsal bir hastalıktır.

Fenilalanin , belirli gıdaların (et, yumurta, fındık ve süt gibi) ve bazı yapay tatlandırıcıların yenilmesiyle elde edilen bir protein yapı taşıdır (bir amino asit ).  PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkarak zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

PKU'nun belirti ve semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Bu bozukluğun en şiddetli formu klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU'lu bebekler birkaç aylık olana kadar normal görünürler. Tedavi edilmezse, bu çocuklar kalıcı zihinsel yetersizlik geliştirir. Nöbetler, gecikmiş gelişme, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır. Tedavi edilmeyen kişilerde vücuttaki fazla fenilalanin yan etkisi olarak küf veya fare benzeri bir koku olabilir. Klasik PKU'lu çocuklar, etkilenmemiş aile üyelerine göre daha açık ten ve saça sahip olma eğilimindedir ve ayrıca egzama gibi cilt bozukluklarına sahip olma olasılığı yüksektir. PKU genellikle fenilalaninde düşük bir diyet izlenerek yönetilebilir. Bir sonraki yazıda PKU diyetini göreceğiz.