Nadir durumlarda, NDI'ya aquaporin-2 genini etkileyen ve hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilen otozomal resesif veya otozomal dominant bir mutasyon neden olur. Bir sonraki konu NDI tedavisi..
Nefrojenik diabetes insipidus (NDI), büyük miktarda seyreltik idrarın atılmasına yol açan vazopressine (ADH) karşı bozulmuş böbrek tübülü yanıtı nedeniyle idrarın konsantre olamamasıdır. Kalıtsal olabilir veya böbrek konsantre yeteneğini bozan koşullara ikincil olarak ortaya çıkabilir. Belirtiler ve bulgular arasında poliüri ve dehidrasyon ve hipernatremi ile ilgili olanlar bulunur.
Tanı, su yoksunluğu ve eksojen vazopressin uygulamasından sonra idrar ozmolalite değişikliklerinin ölçülmesine dayanır. Tedavi yeterli serbest su alımı, tiyazid diüretikler, steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar ve düşük tuzlu, düşük proteinli bir diyetten oluşur. NDI, vazopressine yanıt olarak idrarın konsantre olamaması ile karakterizedir. Argininvasopressin eksikliği vazopressin eksikliği ile karakterizedir. Her iki tip de diabetes insipidus tam veya kısmi olabilir.
En yaygın kalıtsal NDI, argininevasopressin (AVP) reseptör 2 genini etkileyen heterozigot dişilerde değişken penetransa sahip X'e bağlı bir özelliktir. Heterozigot dişilerin hiçbir semptomu veya değişken derecede poliüri ve polidipsi olmayabilir veya erkekler kadar ciddi şekilde etkilenebilirler.
