PKU olarak da adlandırılan fenilketonüri, vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin birikmesine neden olan nadir bir kalıtsal hastalıktır.
PKU, fenilalanin hidroksilaz (PAH) genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu gen fenilalanin parçalanmasına ihtiyaç duyulan enzimin oluşturulmasına yardımcı olur.
Fenilalanini parçalamak için gerekli enzim olmadan PKU'lu bir kişi protein içeren yiyecekleri yediğinde veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam tükettiğinde tehlikeli bir birikim gelişebilir. Bu durum ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Hayatlarının geri kalanında PKU'lu kişilerin çoğunlukla protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanin'i sınırlayan bir diyet modeline uygun beslenmeleri gerekir.
