Güven Hastanesi Hematoloji Bölümü'nden Doç. Dr. Mehmet Gündüz, hemofili hastalığına ilişkin açıklamalarda bulunarak, hastalığın kadınlarda da görülebileceğini belirtti. Doç. Dr. Gündüz, hemofili hastalarının yaralanmalardan kaçınması gerektiğini vurguladı. Hafif hemofilisi olan kişilerin çeşitli aktivitelere katılabileceğini ancak şiddetli hemofilisi olanların temas gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek diğer aktivitelerden uzak durması gerektiğini ifade etti.
17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla yapılan açıklamalarda, Doç. Dr. Gündüz, hemofili hastalığının kanın pıhtılaşmasında görev alan faktör eksikliği sonucu kanamanın durmaması, geç durması veya durmuş bir kanamanın tekrar başlaması şeklinde belirti verdiğini açıkladı. Kanamaların genellikle cilt kesilmesi, diş çekimi veya sünnet işlemi sonrası durmayan kanama şeklinde görülebileceğini ve bazen çarpma veya travma sonucu kas veya eklem içerisine daha büyük kanamaların olabileceğini belirtti. Büyük kanamaların hastalarda sakatlıklara ve hatta ölüme kadar gidebileceğini vurguladı.
Hemofili erkeklerde daha sık görülüyor
Doç. Dr. Gündüz, hemofili hastalığının temel olarak X kromozomuna bağlı bir bozukluk olduğunu belirtti. Hastalığın çoğunlukla erkekleri etkilediğini, ancak heterozigot taşıyıcı olan kadınların da etkilenebileceğini ve faktör seviyeleri bakımından hemofilik aralığa sahip olabileceğini ifade etti. Hemofili hastalığının yaşam boyu dikkat gerektiren bir hastalık olduğunu ve takip edilmemesi durumunda hayati risklerin ortaya çıkabileceğini vurguladı.
Dünya genelinde 1,2 milyondan fazla kişiyi etkileyen hemofilinin çoğunlukla erkeklerde görülen bir hastalık olduğunu belirten Doç. Dr. Gündüz, hastalığın temel olarak iki tipinin bulunduğunu açıkladı. Hemofili A (faktör 8 eksikliği) ve Hemofili B (faktör 9 eksikliği) olarak adlandırılan bu tiplerden Hemofili A'nın daha yaygın olduğunu söyledi. Hemofili A'nın yaklaşık olarak 4 bin-5 binde bir canlı erkek doğumda görülürken, Hemofili B'nin ise yaklaşık olarak 15 bin-30 binde bir canlı erkek doğumda görüldüğünü belirtti. Ülkemizde kayıtlı olarak 5 bin Hemofili A ve 950 Hemofili B hastası bulunduğunu ifade etti. Ayrıca kayıtsız olan hastaların da bulunduğunu ve bu durumun ciddiyetini koruduğunu vurguladı. Hemofili öyküsü bulunan aileleri, doğumdan hemen sonra bebekte hemofili varlığının araştırılması konusunda uyardığını belirtti.
Dr. Mehmet Gündüz, hemofili vakalarının büyük bir çoğunluğunun kalıtsal olduğunu ve bir kısmının ise faktörlere karşı gelişen inhibitörler sonucu görülebileceğini vurguladı. Doğuştan gelen hemofilinin ebeveynlerin birinden veya her ikisinden geçebileceğini belirten Dr. Gündüz, Hemofili A ve Hemofili B'nin X kromozomuna bağlı çekinik bir düzende kalıtsal olduğunu açıkladı. Bu hastalıklarla ilişkili genlerin X kromozomunda bulunduğunu ve Hemofili A ve B'nin kalıtsal olarak aynı şekilde edinildiğini söyledi. Çünkü hem Faktör VIII hem de Faktör IX genlerinin X kromozomunda bulunduğunu belirtti ve Y kromozomunda pıhtılaşma faktörlerine dair genlerin bulunmadığını ifade etti.
Hemofili hastalığının klinik belirtileri hakkında konuşan Doç. Dr. Gündüz, bozulmuş pıhtılaşmadan kaynaklanan kanama, kanamadan kaynaklanan sekeller veya eksik olan pıhtılaşma faktörü infüzyonu ile ilgili olduğunu belirtti. Örneğin, minik bir kesikte şiddetli kanama, diş çekimi veya sünnet sonrası kanamanın durmaması, nedensiz ve çok zor duran burun kanamaları, yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması, eklemlerde şişme, kızarıklık, ısı artışı ve kız çocuklarında yoğun regl kanamasının bu belirtiler arasında olduğunu açıkladı.
Bebeklerde bu belirtilere dikkat edilmesi gerektiğini belirten Dr. Gündüz, ilk kanama yaşının bebeklerin çoğunda yaşamın ilk yılı ile bir buçuk yılı içinde olduğunu ve bu nedenle takip ve gözlemin çok önemli olduğunu vurguladı. Morarma belirtileri, eklem kanamaları ve diğer kas-iskelet kanaması bölgelerinin çocuklar hareketli hale geldiğinde daha yaygın hale geldiğini ve sünnet bölgesi ile ağız yaralanmalarının da küçük çocuklarda sık görülen bölgeler arasında olduğunu söyledi.
Hemofili hastalarının dikkatli bir yaşam sürmeleri gerektiğini belirten Dr. Gündüz, hafif hemofilisi olan kişilerin çeşitli aktivitelere katılabileceklerini ancak şiddetli hemofilisi olanların temas gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalarına yol açabilen diğer aktivitelerden kaçınmaları gerektiğini ifade etti. Kanama durumunda ellerinin altında sürekli olarak pıhtılaşma ilaçlarının bulunması gerektiğini ve aksi takdirde tıbbi yardım almalarının elzem hale geleceğini ve hayati tehlikelerin ortaya çıkabileceğini vurguladı.
