Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ liderliğindeki DESAM Araştırma Enstitüsü araştırmacılarının, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’ın yürütücülüğünde gerçekleştirdiği proje çerçevesinde toplamda 82 gen ile ilişkili olan 47 nadir metabolizma hastalığının tanısına yönelik 3. yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak tıbbi tanı kiti geliştirilmesi amaçlanıyor.
Projenin yürütücülüğünü üstlenen İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Ana Bilim Dalı Başkanı ve Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı Kurucu Direktörü Prof. Dr. Fatmahan Atalar ise “Birçok yenidoğanın hayatını kurtaracak bir kit geliştiriyoruz. Çocuklarda görülen nadir metabolizma hastalıklarının erken tanısının teşhis ve tedavi süreçleri için çok kritik öneme sahip olarak hastalık seyrine ciddi etki yapacak” ifadesini kullandı.
İHA
