Son zamanlarda ülkemizde de yaygın görülmeye başlanan SMA(Spinal Müsküler Atrofi), temelde kasların zayıflamasına neden olduğundan hareket kabiliyetini kısıtlayan ve zamanla iç organlara zarar veren bir hastalık türüdür. SMA ile ilgili bilinen diğer bilgileri derlediğimiz haberimiz sizlerle...
SMA Nedir?
İlerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı olan SMA, vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir.
İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar ise etkilenmez.
Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı tipleri vardır. SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yenidoğan bebekte 1’dir.
Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesinin gerektiğine, tedaviye verilen yanıtın bireysel farklılıklar gösterdiğine ve SMA hastalığının motor nöronlar dışında diğer sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalık olduğuna işaret ediyor.
SMA Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler bireyler arası farklılıklar gösterse de, genelinde aşağıdaki durumlarda görülür.
- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
- Dilde fasikilasyon
- Gevşek kas yapısı
- Azalmış kol-bacak hareketleri
- Azalmış derin tendon reflexleri
- Kuvvetsizlik
- Yürüyememe
- Solunum sistemi tutulması
- Beslenme bozuklukları
- Cılız ağlama
- Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.
SMA Bulaşıcı Mıdır?
Anne veya babaların taşıyıcı olduğu durumlarda bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir.
SMA Teşhisi Nasıl Konulur?
Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
SMA Hamileyken Belli Olur Mu?
SMA, genetik bir hastalıktır ve ebeveynlerden kalıtım yoluyla geçer bundan dolayı gebelik sırasında tespit edilebilir. Eğer ailede SMA geçmişi varsa veya ebeveynlerde taşıyıcı olma ihtimali varsa, gebelik öncesinde veya gebelik sırasında tarama ve testler yapılabilir.
SMA Taraması Nasıl Yapılır?
SMA taşıyıcılık taraması, evlilik öncesi sağlık raporu almak ya da taşıyıcılık taraması yaptırmak için Aile Hekimliği Birimine başvuran eş/eş adaylarına aile hekimi tarafından bilgi verilir. Tarama testleri için kan örnekleri, eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Biriminde, EDTA’lı tek tüpe 2-3 cc olarak alınır, barkodlanır ve sisteme girişi yapılır.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara tarama sonucu görülmeden evlilik raporu düzenlenebilir.
Tüpler, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına (GHL) gönderilir. Kan örnekleri; Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında test edilir.
Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir.
Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verilerek takipten çıkarılır.
Sonuç “şüpheli” ise kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır.
Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda riskler hakkında mutlaka ayrıntılı bir danışmanlık verilmelidir. Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde/ seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir. Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı laboratuvar sonuçları başvuranların onamı ile tıbbi genetik uzmanına e-nabız üzerinden gösterilir.
Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının ardından genetik danışmanlık verilir ve bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilir.
SMA Taşıyıcı Çiftler Bebek Sahibi Olabilir Mi?
SMA açısından taşıyıcılık belirlenmesi durumunda, genetik danışmanlık almak üzere aile hekiminiz aracılığı ile ilgili uzmanlara başvurunuz.
Tarama testi sonuçlarınızın doğru yorumlanması çok önemlidir. Tarama programının genişletilmiş olarak uygulanması açısından ailenizi (kardeşleriniz ve kuzenleriniz gibi) bilgilendiriniz. İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise, çiftler gebelik planlanmadan önce genetik danışmanlık almalı, gebelik ve doğum öncesinde tanı yöntemleri konusunda bilgi almalı.
SMA Tedavisi Var Mı? SMA Tedavisi Nasıl Yapılır?
Hayati motor sinir hücresinin (SMNA1) mutasyona uğramasından dolayı, SMA hastalığına sahip hastaların vücutları yeteri seviyede motor sinir hücresi proteini üretemezler. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri giderek küçülür ve en sonunda yok olurlar. Bu durum hastalarda zayıflığa ve ölümcül kas zayıflığına sebep olur.
SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN(motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN( motor sinir hücresi proteini) geliştirme olarak adlandırılır.
SMA hastalığına sahip bütün hastaların hepsinde en az bir ya da birçok hayati motor sinir hücresi geni olarak adlandırılan (SMN2), ya da SMA- destek geni bulunmaktadır. SMN2 aynı zamanda vücut için SMN proteini üretir fakat üretilen bu proteinin sadece ufak bir yüzdesi vücut tarafından kullanılır.
Birçok SMN arttırma tedavisi SMN2 geninin daha kullanılabilir protein üretmesi için bu gen üzerine uygulanmaktadır. Diğer SMN arttırma tedavileri direkt olarak mutasyona uğramış SMN1 genini düzeltmek ya da yenilemek için yapılmaktadır.
BİRLEŞİK TEDAVİLER
SMA protein miktarının vücutta arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek yöntem değildir. Hayati motor sinir hücresi proteinin azalması aynı zamanda vücutta diğer sistemleri ve süreçleri etkilemektedir. Dolayısıyla başka tedaviler etkilenen bu sistemleri hedef almaktadır.
Bu tedaviler ve yaklaşımlar genellikle non-SMN( SMN içermeyen) olarak adlandırılırlar. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve sinir sistemine yöneliktir.
Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA’ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yöntemi olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir
İki benzer tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi gibi birleşimlerinin hastaya ek bir fayda sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.
ERKEN TEDAVİNİN ÖNEMİ
Hastalık için seçilen tedavi türü ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta için çok önemlidir. Bu özellikle SMN arttırma tedavileri için önemlidir. SMN seviyeleri düşük olduğunda, motor sinir hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hücrelerinin %90’nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara göre daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.
TEDAVİ SEÇİMİ
Şuanda FDA( Amerika Gıda ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yöntemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.
Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaçlarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya çocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.
sma.org.tr
